Doenças congênitas: O que são e por que identificá-las?

agosto 2025

Leitura: 14 min.

As doenças congênitas são um grupo de doenças na qual podem resultar em defeitos ou anomalias congênitas.

Geralmente, essas anomalias estão associadas a alterações na estrutura ou na função dos  órgãos ou estruturas do corpo humano.

Por isso, principalmente para as futuras mamães, é importante estar atenta e entender o que são essas doenças, se podem resultar em malformações congênitas e o que se deve esperar.

Para que você possa entender essa e outras dúvidas, elaboramos um conteúdo completo sobre esse assunto. 

O que são doenças congênitas?

As doenças congênitas são alterações que surgem durante a formação do feto, ou seja durante a gestação. 

Essas alterações podem afetar qualquer tipo de tecido presente no corpo humano, desde os ossos, até órgãos e membros. 

Como resultado, podem causar desenvolvimento incompleto, funcionamento incorreto de órgãos e membros ou alterações na sua estrutura.

Embora algumas doenças congênitas e malformações congênitas, possam ser detectadas antes mesmo do nascimento, a partir dos 3 meses de gravidez, existem casos onde elas só são percebidas e diagnosticadas após o nascimento.

Por isso, é muito importante que desde os primeiros meses de gestação, a mãe faça o acompanhamento pré-natal, para verificar essas e outras condições de saúde que podem acometer ela e o bebê. 

O que pode causar as doenças congênitas?

Agora que você já sabe o que são as doenças congênitas é preciso compreender também, quais são os fatores que podem desencadeá-las e como elas ocorrem. Confira:

Fatores genéticos

Os fatores genéticos se referem às alterações no material genético a nível de cromossomos, podendo ser resultante na alteração da quantidade de cromossomos e também em sua estrutura.

Essa alteração pode ocorrer de forma aleatória, ou ser herdada por herança genética através dos genes paternos e maternos. 

Geralmente, as mutações podem ser congênitas múltiplas, chamadas síndromes, mas também, pode resultar em anomalias isoladas, como defeitos congênitos cardíacos, fenda palatina ou lábio leporino.

Fatores ambientais

Fatores ambientais podem afetar o feto durante qualquer estágio da gestação e causar doenças congênitas, afetando órgãos ou sistemas do bebê. 

Um exemplo de fator ambiental é o consumo de bebidas alcoólicas, que pode resultar na chamada síndrome do álcool fetal, consumo de drogas ou até mesmo o tabagismo.

Além disso, a exposição à radiação ou a produtos químicos teratogênicos, que podem passar para o embrião, também aumentam o risco de desenvolvimento de doenças congênitas e malformações congênitas. 

Fatores infecciosos

Existem alguns microrganismos que podem causar infecções maternas, como toxoplasmose, sífilis, clamídia, rubéola, catapora, citomegalovírus, Zika ou infecção pelo HIV.

Algumas dessas infecções ao passar para o bebê podem levar ao desenvolvimento de doenças congênitas. 

Provavelmente, vocês já ouviram falar nos casos de microcefalia que surgiram em algumas mães após a infecção por Zika vírus.

O Zika é uma doença transmitida por mosquitos Aedes aegypti infectado, o mesmo mosquito que transmite a dengue. 

Por isso, utilizar repelentes é uma opção para se proteger contra a picada desses tipo de mosquito, principalmente nos meses mais quentes. 

Deficiências nutricionais ou excessos

Tanto a deficiência de nutrientes, quanto o consumo em excesso pode causar doenças congênitas. 

Por isso, é importante que a gestante tenha acompanhamento médico e nutricional durante a gestação, para conseguir suprir algumas deficiências que podem surgir com a gravidez. 

Quais são as doenças congênitas?

Agora, conheça alguma das principais doenças congênitas e o que elas podem causar: 

Síndromes genéticas

Síndromes genéticas são condições caracterizadas por um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem devido a alterações no material genético de um indivíduo. As principais são: 

• Síndrome de Down: causada pela trissomia do cromossomo 21. Provoca atraso no desenvolvimento intelectual, características faciais marcantes, hipotonia (baixo tônus muscular) e maior risco de problemas cardíacos e outras condições médicas.
• Síndrome do X Frágil: alteração genética no cromossomo X que afeta principalmente meninos. Causa deficiência intelectual, dificuldades de aprendizagem, atrasos na fala e comportamentos semelhantes ao autismo.
• Síndrome de Klinefelter: afeta indivíduos do sexo masculino que possuem um cromossomo X extra (XXY). Pode causar infertilidade, desenvolvimento mamário, baixa produção de testosterona e dificuldades de aprendizagem.
• Síndrome de Marfan: afeta o tecido conjuntivo. Causa membros longos, problemas na visão, escoliose e risco de complicações cardiovasculares, como dilatação da aorta.

Doenças cardíacas congênitas

Cardiopatia congênita refere-se a um problema na estrutura ou função do coração que está presente desde o nascimento.  

• Persistência do canal arterial: falha no fechamento de um vaso sanguíneo fetal (o canal arterial), o que pode causar sobrecarga de sangue nos pulmões e insuficiência cardíaca se não tratado.
• Problemas nas válvulas cardíacas: podem dificultar o fluxo sanguíneo correto dentro do coração, levando a cansaço, dificuldade para ganhar peso e sopros cardíacos.
• Problemas nos vasos sanguíneos: como coarctação da aorta ou transposição das grandes artérias, que afetam o transporte adequado de sangue oxigenado, podendo ser graves e requerer cirurgia.

Malformações congênitas 

Os tipos de malformação congênita física, ou seja, alterações visíveis no corpo do bebê ao nascimento, que afetam principalmente a estrutura dos ossos, membros, face e outras partes externas do corpo são:

• Lábio leporino / Fenda palatina: Abertura no lábio superior e/ou no palato (céu da boca). Afeta alimentação, fala e estética.
• Polidactilia: Presença de dedos extras nas mãos ou nos pés. Pode ser funcional ou apenas estético.
• Sindactilia: Dedos das mãos ou dos pés fundidos entre si (pele ou ossos unidos).
• Pé torto congênito (pé equinovaro): Pé virado para dentro e para baixo. Sem tratamento, dificulta a marcha.

Malformações neurológicas

Malformações neurológicas são alterações estruturais no desenvolvimento do cérebro e/ou medula espinhal que ocorrem durante a gestação:

• Anencefalia: ausência de partes do cérebro e do crânio. É uma condição letal, com expectativa de vida extremamente curta após o nascimento.
• Microcefalia: o cérebro é menor do que o normal. Pode causar atraso no desenvolvimento, convulsões e dificuldades cognitivas.
• Hidrocefalia: acúmulo de líquido no cérebro, causando aumento do crânio, pressão intracraniana e danos neurológicos se não tratado com válvulas de drenagem.
• Espinha bífida: defeito na formação da medula espinhal e da coluna. Pode causar paralisia, problemas urinários e intestinais, além de dificuldades motoras.
• Paralisia cerebral: condição causada por lesão no cérebro ainda em desenvolvimento (antes, durante ou logo após o nascimento). Afeta os movimentos musculares, o tônus, a coordenação e, às vezes, a fala e a cognição.

Diagnóstico e tratamento

Para diagnosticar doenças congênitas é importante realizar o acompanhamento pré-natal, para isso utiliza-se ultrassonografias realizadas por especialistas. 

Além disso, o médico pode aplicar exames genéticos e de triagem diagnóstico durante o pré-natal. 

Após a realização dos exames de diagnóstico intraútero, é possível planejar um parto que minimize os riscos para o bebê.

Caso seja uma doença congênita da qual o diagnóstico não é detectado durante a gestação, o diagnóstico é feito após o nascimento através do teste do pezinho e exame físico.

Existem ainda casos em que as doenças congênitas podem se manifestar durante a infância, sendo nesse caso, diagnosticada pelo pediatra.

Como é feito o tratamento de doenças congênitas?

O tratamento para doenças congênitas é possível em algumas situações e varia de acordo com o tipo de diagnóstico.

Ele pode incluir desde controle dos sintomas e prevenção de evolução do quadro, até a possibilidade de realizar procedimentos cirúrgicos

O uso de medicamentos, principalmente em casos em que as doenças congênitas ocorrem devido a alterações nos cromossomos ou genes, são na maioria dos casos para atenuar os sintomas e prevenir complicações. 

É possível realizar cirurgias intrauterinas que permitem que procedimentos complexos sejam realizados ainda durante a gestação. 

Prevenção

Para prevenir anomalias congênitas é importante adotar algumas medidas que podem ajudar a evitar problemas no desenvolvimento embrionário durante a gestação.

Isso incluí seguir acompanhamento pré-natal e acompanhamento nutricional com suplementação de ácido fólico e vitamina B12 no período pré-concepcional e durante a gestação;

Além disso, o controle do excesso de peso e prática regular de exercícios físicos recomendados pelo médico durante a gestação;

A vacinação contra doenças infecciosas antes da gestação, o controle e tratamento de doenças maternas, como hipertensão, diabetes mellitus, epilepsia, hipotireoidismo, AIDS, entre outras;

Agora você já sabe o que são doenças congênitas

Através desse conteúdo, buscamos esclarecer o que são doenças congênitas e qual é a sua relação com as malformações congênitas. 

Lembre-se de fazer acompanhamento médico e em caso de dúvidas pergunte ao seu obstetra para que ele possa esclarecê-las.

Além disso, o acompanhamento psicológico é fundamental para que a mãe consiga lidar com as alterações hormonais que ocorrem nesse período.